Macedonia de genes


macedonia de frutas

No cabe duda de que nosotros, los seres vivos somos una amalgama de genes procedentes de largas estirpes anteriores que tienen su propia historia. Genes que compiten entre sí por manifestarse o silenciarse y en pasar desapercibidos para la función evolutiva de descarte que lleva a cabo la evolución a fin de manifestarse en los organismos vivos y que pugnan por replicarse a sí mismos a traves de las generaciones.

Lo interesante de la genética cerebral es la abundancia de genes representados en ella: se calcula que cerca del 80 % de nuestros genes tienen expresión en el cerebro. Otra cuestión interesante de la genética de los trastornos mentales es que hasta el momento no se han encontrado él o los genes implicados en cada una de las enfermedades mentales que clinicamente hemos sido capaces de identificar y clasificar.

Sabemos que las enfermedades mentales no siguen una herencia mendeliana, es decir no responden a un solo gen. La idea que defienden casi todos los especialistas en este tema es que las enfermedades mentales son poligénicas, estarian causadas por varios genes operando a la vez, lo que aumenta su complejidad en esa infructuosa -hasta el momento- búsqueda de genes candidatos.

Lo cierto es que si descontamos al COMT, (el gen que sintetiza un enzima que degrada las catecolaminas) el resto de genes han sido ya descartados como causales en las grandes enfermedades mentales tales como la esquizofrenia. Sin embargo y contradictoriamente con esta idea de “genes-trastornos” el COMT se encuentra presente en todas las enfermedades mentales. Es como si representara una sopa primigenia que se encuentra en todos y cada uno de los trastornos mentales conocidos.

Lo que nos lleva a volver a valorar una antigua idea politicamente incorrecta. ¿Y si las enfermedades mentales fueran todas la misma enfermedad con distintas manifestaciones? Esta es la teoria que al menos en la psicosis tuvo una cierta aceptación a finales del siglo XIX y principios del XX. Se la llamó la teoria de la psicosis única.

No voy a volver sobre la teoria que defendiera Griesinger sino para llamar la atención sobre una cuestión clinica de relevancia. Sea o no cierta la idea de que existe una única psicosis, lo cierto es que los síntomas psiquiátricos no son entidades discontinuas. Es decir no hay saltos entre unos síntomas y otros sino continuidades. El pensamiento normal y el pensamiento psicótico por ejemplo no representan entidades o modos de pensamiento separados y autónomos, sino que podemos encontranos incluso con alucinaciones auditivas -un sintoma que siempre se consideró representativo de la esquizofrenia- en personas normales tal y como ya conté en este post a partir de una reciente investigación epidemiológica sobre el tema.

Y lo mismo sucede con los rasgos de personalidad, no se es o no se es perfeccionista (Si/no) por ejemplo salvo en los casos extremos todos somos un poco en estas condiciones y menos en las otras, es decir los rasgos tienen una distribución gaussiana. Un rasgo tan común y tan estudiado como el locus de control no es a cara o cruz casi nunca sino que somos capaces de atribuirnos los méritos por nuestros exitos y atribuir a otros la responsabilidad por nyuestros fracasos, lo cual significa que más allá del rasgo genetico existe una adaptación -un sesgo adaptativo- que dota al rasgo concreto de su propia dinámica interpretativa (locus) en relación con el medio ambiente.

Personalmente me adhiero a la idea de que la mayor parte de síntomas psiquiátricos son intercambiables y que un sintoma o un rasgo por sí mismos no representan psicopatología. En un post anterior hablé precisamente de un rasgo concreto: la promiscuidad sexual. En él puede el lector encontrar las diferencias entre el “pathos” y la adaptación. Efectivamente la promiscuidad es una conducta que puede ser tan adaptada como la monogamia, si bien la primera se encontraria subsumida en un cluster de conductas de rango inferior y que llamamos “impulsividad”.

Y para que el lector pueda hacerse una idea visual de como determinados rasgos se enzarzan o no con la patología psiquiátrica, he construido con mis colaboradores este genograma de una familia real que hemos tenido ocasión de conocer en nuestros servicio a través de una enferma concreta (31) afecta de un TLP (trastorno limite de la personalidad).

genograma modificado

Asi en este genograma podemos ver desde los abuelos hasta los nietos. El abuelo murió de cirrosis y era alcohólico (A), la abuela murió de cáncer y era esquizofrénica (E).

Es notable el éxito reproductivo de esta pareja que tuvo 8 hijos, a pesar de que la esquizofrenia se caracteriza (al menos en los hombres) por una baja fertilidad.

La primera (comenzando por la izquierda) fue una tia que se suicidó joven y de la que no disponemos de datos, el segundo (por la izquierda) un hombre solitario con rasgos esquizotipicos, la tercera mujer está sana. La cuarta es la madre (D) de la paciente que a pesar de su notable conducta promiscua hacemos notar tambien su adaptación y la preservación de todas las funciones sociales y de cuidado. De hecho cuidó no solamente de sus dos hijas (cada una de un padre distinto y a veces casual) sino tambien de los hijos de sus parejas sucesivas. El resto de familiares presentan o bien sintomatología psiquiátrica menor (M) y (GP) el ultimo varón es homosexual. A significa ausente o paradero desconocido.

La hija de D es nuestra paciente y presenta un TLP tal y como he dicho anteriormente, su principal síntoma es una incontinencia emocional muy notable (disregulación del humor) y una impredictibilidad absoluta para mantener proyectos a largo plazo. A diferencia de su madre su promiscuidad sexual la lleva de lio en lio en forma de una escalada continua de despropósitos conductuales  con tormentas emocionales y un rumbo hacia la cronicidad y la exclusión y dependencia social a pesar de ser una mujer bella y bien dotada intelectualmente que convoca en sus terapeutas la sospecha de que cada decisión que toma en su vida es la peor elección que hubiera podido tomar, lo que señala en la dirección de un control pático de sus emociones sobre el gobierno de lo racional.

Algo asi como si su cerebro mamífero hubiera tomado el mando de su conducta y su corteza cerebral fuera incapaz de inhibir estas conductas.

El genograma me parece ilustrativo para visualizar el parentesco entre patologías psiquiátricas clásicas (alcoholismo y esquizofenia) con trastornos de personalidad o rasgos de carácter sueltos no patológicos de otras entidades.

Y donde aparece la idea de que un rasgo por sí mismo no determina patología sino que la patología parece proceder de la gestión inadecuada de tal rasgo.

Al mismo tiempome reafirmo en señalar -en relación con este caso- que la promiscuidad sexual -igual como toda forma de impulsividad- es mas inadaptativa en las mujeres que en los hombres.

Nota.-

Para profundizar en el concepto de continuidad-discontinuidad recomiendo al lector visite este post.

10 pensamientos en “Macedonia de genes

  1. ¿Te refieres a que las mujeres la prosmicuidad o el TLP les hace más daño que a los hombres? ¿ Toda impulsividad le hace más daño a las mujeres que a los hombres? Las preguntas surgen por su siguiente comentario: “Al mismo tiempo me reafirmo en señalar -en relación con este caso- que la promiscuidad sexual -igual como toda forma de impulsividad- es mas inadaptativa en las mujeres que en los hombres”.

  2. Sí,regularmente se arrepienten de la promiscuidad, de la infidelidad, será porque son más empáticas que los hombres, ellas todavía siguen buscando la quimera del amor eterno/fiel. A muchas mujeres les irritan los machos alfas, ellas desean al macho domestico que cuide a los niños, les sea fiel,les cocine,les den una tarjeta de crédito adicional, y sí el hombre no es así lo estigmatizan de “machista”. La verborrea de ellas es promover que, los caballeros deben ser primates domésticos ya que sin son los alfas se tiene el prejuicio de tacharlos de machistas y mujeriegos. A mi me hartan las mujeres que anhelan e hiper-exigen un hombre tipo Jesucristo pero con un fitnnes de Rafael Nadal y con una economía cómo la de Carlos Slim. Y usted ha dicho por otra lado una estupenda frase: “no se llenan con menos que dios”. Soy promiscuo y me fascina merodear nidos femeninos pero no es el momento de quedar enamorado.

  3. Hombre no es aventurado responsabilizar a la corteza cerebral de ser la encargada de inhibir ciertas conductas pues es el corazón del pensamiento y la toma de decisiones y puede sobreponerse al circuito moral, pero trasladarlo a las conductas impulsivas y sobre todo las cargadas emocionalmente como en la mujer, que es por eso por lo que son mas inadaptativas, no sé yo, me parece excesivo. Tan excesivo que es como decir que la corteza cerebral puede trascender los resultados de un ambiente social toxico que encienden o silencian genes que a la vez inciden en la selección natural. El Dios de la razón intencional no es tan poderoso en nadie aunque esten mentalmente sanos, pues estos tambien sufren conductas impulsivas, para ejemplo los politicos corruptos, secrdotes pedrastras, etc…..

    Lo único que parece puede trascender un ambiente social toxico y una predisposición genética parece ser un desligamiento o desidentificación que trascienden las conductas impulsivas con el añadido emocional.

    Eso si la * Conciencia Trascendente Espiritual en mayúsculas es como la justicia, siempre llega tarde o no llega.

    * En teoría la estructura trascendental de la conciencia parte de un vaciamiento del contenido intencional, es decir del “Yo”, por tanto de la función de toma de decisiones de la corteza cerebral.

    Valiente macedonia acabo de soltar.

  4. Estoy totalmente de acuerdo que la interrelación de un rasgo con el ambiente puede tener diferente respuesta, unas desadaptativas y otras no, dentro de un continuo con diferentes niveles. Lo que si me sorprende es enlazar la idea anterior con la posibilidad de que las enfermedades mentales son una sola enfermedad con distintas manifestaciones. Sugerente idea, pero me surge una pregunta ¿Qué determinarían los niveles del continuo, la interrelación de diferentes genes entre sí, por la interrelación del medio con varios genes o por la interrelación de un gen con el medio?
    Enhorabuena por su blog.
    Saludos

    • Cuando se formuló la teoria de la psicosis única (Griesinger, Llopis) no se sabia una palabra de genética, pero los psiquiatras ya habian observado que los sintomas psiquiátricos se presentan en forma de “sopa de sintomas”, asi lo depresivo peude coexistir con lo obsesivo, lo fobico con lo paranoide, lo esquizo con lo afectivo, etc.
      La idea actual estaria más en consonancia con la epigenetica que con los genes, algo asi como que determinados genes procedentes del padre y de la madre se expresarian en el cerebro del niño dando multiples combinaciones entre ellos que a su vez y en funcion de la penetracion de cada gen constituiria un sintoma que se solaparia con sintomas de otra serie viniendo a señalar en la dirección de que nuestras conceptualizaciones sobre la patologia mental son solo un mapa que no encaja bien con ese territorio moldeable que es el cerebro.

      • Pero ¿Dicha vunerabilidad estaría sólo condicionada por esos mapas no encajables o el medio tendría un porcentaje de influenica en esa vulnerabilidad? ¿y si la respuesta es afirmativa, el medio tendria la capacidad de alterar dichos mapas potenciandolos o inhibiendolos?
        Gracias

      • Estoy convencido de que si: que el medio tiene una enorme importancia en la representacion de ese gen en el fenotipo. Solo tienes que ver el ejemplo de los zurdos. La zurdera es genetica, pero la cultura esta pensada para los diestros. Y la mayor parte de nosotros somos medianias desde el punto de vista gaussiano.

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