El extraño caso de la Sra Turner


El sindrome de Turner es una cromosomopatía que consiste en la presencia de un único cromosoma sexual X. Lo que dar lugar a niñas estériles, aniñadas, con presencia de rasgos infantiles y hipogonádicas.

Cuando estudiaba medicina estos casos eran relativamente frecuentes (1 cada 25000 niñas) y tuve ocasión de ver algun caso usualmente coincidiendo con cierto retraso mental, hoy en dia son raros debido quizá a los abortos selectivos que se realizan al detectar en la madre anomalias cariotipicas fetales, algo parecido a lo que sucede con su homólogo masculino : el sindrome de Klinefelter.

Las niñas con sindrome de Turner son sexo-genéticamente neutros, pero dado que entre los mamiferos el sexo por defecto -el programa intrínseco que se pone en marcha tras la fecundación en ausencia del cromosoma Y- es el femenino, estas niñas desarrollaran genitales femeninos.

La pregunta interesante desde el punto de vista neurocientífico es la siguiente?

¿De quien recibe el cromosoma X esta niña, de su padre o de su madre? Y ¿tiene alguna relevancia la procedencia de este cromosoma X?

Dado que el sindrome de Turner es un accidente de la meiois es posible que el cromosoma X proceda bien del padre o bien de la madre.

Y lo más curioso es que la procedencia de este cromosoma determina de alguna manera la mentalidad, habilidades cognitivas y la sexuación cerebral de estas niñas.

Algo que sabemos desde 1997 gracias a las investigaciones de Skuse y colaboradores que demostraron que si la niña recibe el cromosoma X de su padre desarrollará unos genes que se han optimizado en el curso de la evolución para las niñas (ya que un cromosoma paterno X siempre produce una hija), mientras que si lo recibe de su madre y dado que su cromosoma X está optimizado para los niños (solo actuan sin oposicion en un hjo varón que no tiene rival en su pareja Y) carecerán de estas habilidades femeninas sin adoptar las caracteristicas masculinas opuestas.

De hecho estas niñas difieren psicológicamente: las que lo recibieron de su padre eran mejores en la interpretación del lenguaje corporal, la lectura de los sentimientos, el reconocimiento de rostros, el manejo del lenguaje y la relación con otras personas, en comparación con las que habian recibido en cromosoma X de su madre.

Lo sorprendente de estos datos es que en oposición a lo que seria esperable, es el cromosoma X del padre el que favorecía las habilidades psicológicas típicas del sexo femenino, mientras que las que recibían el cromosoma X de su madre -que se comportaba como inactivo puesto que sólo adquiere actividad y optimización en el cerebro de un niño varón- no tenian estas prestaciones.

Las implicaciones de estos hallazgos son extraordinarias porque permiten -de momento sólo especular- en que determinados rasgos asociados al sexo cerebral pueden estar determinados por “impregnaciones” sutiles de los cromosomas de matiz eminentemente epigenético, en el sentido de que si bien el sexo está determinado por la presencia del cromosoma Y que es el que porta los genes precisos para la formación de los testiculos y su ausencia pone en marcha el programa intrínseco que va en la dirección de construir ovarios, es importante señalar que existen otros rasgos que no dependerian tanto de la pura determinación genética sino de la distinta evolución sexual que hayan seguido los cromosomas X dependiendo si habitan en un organismo femenino o masculino.

O bien que los cromosomas X aunque iguales pueden tener funcionalidades diferentes en los organismos y los cerebros de los sexos.

Bibliografia.-

Skuse et alter:”Evidence from Turner´s syndrome of an impinted X-linked locus affecting cognitive functions”. Nature nº 287, 1997 pag 705-708.

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14 pensamientos en “El extraño caso de la Sra Turner

  1. Artículos referidos al síndrome de turner deberían ser publicados ya que se trata de una condición genotípica dada mayormente en las féminas….bueno me gusta esta publicación, pues formo parte ese mal así que les recomiendo a esas madres que estén pendiente de la evolución de sus hijos sobre todo si son niñas,,,

  2. Cae de maduro que el cromosoma X (en ausencia del Y) procedente del padre orientará en sentido femenino, ya que a su vez le fuera aportada dentro del par cromosómico sexual y procedía a su vez de su madre. No se puede decir que el X procedente de la madre como único cromosoma sexual se instalará en un organismo femenino o masculino, ya que, la presencia de ese único cromosoma hará que ese ser sea femenino inexorablemente. Ese pasaje del X por el organismo paterno deja un terreno muy interesante a investigar
    Fer

  3. No se si entiendo bien lo que dices. Lo que determina el sexo de un feto es el cromosoma Y o su ausencia. El programa intrinseco del feto formará un fetohembra si no hay cromosoma Y (y por tanto el gen de crecimiento testicular), pero el cromosoma X de un feto con Turner puede proceder del padre o de la madre. Lo que dice el articulo en cuestión es que esta procedencia determina ciertas condiciones cognitivas de estas pacientes, puesto que el cromosoma X del padre está optimizado para vivir en el cuerpo de una mujer.

    • Bueno, lo que quiero decir, es que en todos los casos el cromosoma X procede de una mujer, sea que esté en el hombre o en la mujer. Y así este cromosoma X viene desde el principio de los tiempos de una hembra, que dará en el caso de la conjunción con un espermatozoide Y un hombre y si es con un espermatozoide X una mujer. En el caso en cuestión, pareciera que ese cromosoma inútil que genera el corpúsculo de Barr si es que es transmitido como único no sería tan inútil ya que da lugar a una mujer aunque con deficiencias cognitivas en el caso del Turner, lo que al parecer no sucede si el cromosoma X único procede del hombre y resulta misterioso y achacado al ser influido o modificado por un cerebro masculino dando un Turner inteligente. ¡Cosas vederes que non crederes! Saludos

      • Ese paso del X por un cuerpo masculino es al parecer el que lo optimiza pues carece de rival. El cromosoma x procede de una mujer en el varon pero no en las mujeres

  4. ¿Es decir, según usted ninguno de los cromosomas X de la mujer proceden de otra mujer? Tal parece que no hace falta el cromosoma X del óvulo. Y ¿como puede ser rival de algo el cromosoma X? Disculpeme pacotraver, la biología anda muy equivocada. Saludos

    • No, hombre no. El cromosoma X en una mujer procede uno de su madre y otro de su padre, y en un hombre siempre de su madre, pero esa madre a su vez tiene un cromosoma X de su padre y otro de su madre. Lo que dice el articulo es que en el caso del sindrome de Turner si el X procede del padre hay menos trastornos cognitivos que si procede de la madre. La razón es que el cromosoma X del padre no tuvo rival (en el cuerpo del padre), es decir otra pareja X. Usted dice que como es posible que los cromosomas compitan entre si. Pues asi es, no solo los alelos o los genes compiten enre sí sino tambien los cromosomas, asi sabemos que ciertos genes llevan ventaja si se expresan en un cerebro de hombre o de mujer.

  5. ¡Terrible! Si acaso en un niño (XY) el X fuera el débil, según su teoría sería un disminuido mental o un borderline, ¿o el Y se las arregla para compensar tamaña catástrofe? ¿No le parece, al menos, extraño? señor Traver. Ah, por cierto conozco perfectamente bien la integración de los cromosomas sexuales en hombre y mujer, y pareciera que ya estamos entrando en la anomalía cromosómica XXY o XXXY o XXYY, o XXXXY en la que tal parece que se da el síndrome de Klinefelter por masividad de una información genética aunque son hombres pero feminoides y principalmente estériles. Y que decir del XXX que son mujeres fértiles pero con retardo mental leve, dislexias y mal comportamiento ¿Cuántos de esos tres X la hace débil mental? Y hablando de trisomías XYY hombres agresivos en general. O el síndrome de cromosoma X frágil con el gen FMR1 mutado que si es en el varón da un retardado pero si mujer solo lo trasmiten. Creo que hay mucho por decir de las polisomías y de los cromosomas inactivos pero no tanto. Pero, ¡Oh sorpresa! La presencia de cromosoma X frágil de 1 cada 15.000 nacimientos de varones explicaría el exceso de varones con retraso mental de modo que ese paso por el organismo masculino no le agrega el gen FMR1 productor de la proteína necesaria para un cerebro sano, y que el cromosoma Y no produce ¿Adonde está la beligerancia? .

  6. Esa piedra rosseta……….Tal vez Champolión haría falta. Discúlpeme, lo que me parece extraño que usted diga que las mujeres lo son solo por la ausencia del cromosoma Y. ¿Que decir entonces del Morris o feminización testicular 46XY ?, en la que se dan fenotipicamente bellas mujeres sin vello y sin útero pero con mamas y vagina que son genotipicamente hombres con testículo intraabdominal con células de Leydig deficientes y no es que el paso por el organismo hombre halla fallado, sino que a pesar del cariotipo 46 XY no hay ninguna respuesta intracelular por déficit de receptores celulares andrógenicos (y con testosterona a niveles normales) desarrollándose una mujer durante la ontogenia, nada que ver los cromosomas Y.

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