¿Qué es un gen?


Definiré al gen como la mínima cantidad de materia que trasmite información de generación en generación y al genoma: el conjunto de genes que componen el ADN, un código escrito con unas cuantas letras (cuatro nucleótidos), muchas páginas (una para cada gen) y un juego de dos volúmenes (dos copias) que contienen un numero elevado de páginas algunas de las cuales no contienen información alguna. Hablamos entonces de basura génica cuya función nos es desconocida aunque presumimos que puede guardar el potencial de cambio de la especie.

Una de las insólitas cualidades de los genes es que se replican a si mismos, son capaces de efectuar autocopias, siempre y cuando se encuentren inmersos en una “maquina” que los aísle del exterior. Este aislamiento es doble, por una parte se encuentran plegados en el ADN una macroproteina plegada en forma de espiral y por otra parte esta misma proteína se encuentra en el núcleo de la célula: el ultimo reducto de la materia, lo que nos hace pensar en que la naturaleza se ha encargado de mantenerlos resguardados en un ambiente muy poco influenciable a los estímulos externos, los genes se hallan escondidos y muy bien protegidos en esa especie de doble cárcel de donde es muy difícil aislarlos. Así sucede desde los protozoos hasta los virus que son genes huidos de estas perfectas maquinas que representan los animales o las plantas, sobreviven gracias a una película proteica que les aísla de esa “sopa primordial” hostil que representa el medio ambiente.

Al margen de la inaccesibilidad, otra de las cualidades que debe poseer un buen gen que pretenda la inmortalidad es que sea capaz de efectuar copias perfectas de si mismo. En efecto, un gen que cometiera errores en su autocopiado, terminaría por perecer al no asegurar la implantación de su código en la generación siguiente. En realidad aunque al gen lo podemos imaginar como un código, sirve fundamentalmente para crear, en realidad modelar -a partir de sí mismo- al cuerpo (y la mente) de la maquina que va a servirle de soporte. Una maquina finita y mortal desde donde lanzar su conquista de la inmortalidad: el plan preternatural de cualquier gen que sólo alcanzarán los más dotados ya que muchos de ellos sucumbirán en esta tarea de rivalidad continua en que se desenvuelve la vida de cualquiera de ellos.

Empezando por sus alelos, los principales enemigos. En efecto, en la reproducción sexual, cada gen tiene dos copias de sí mismo. Por ejemplo en la pagina x del volumen 2a de un cromosoma, podemos quizá leer “Instrucciones para el color de los ojos= pardo y en la copia 2b del juego del mismo cromosoma podemos leer “Instrucciones para el color de los ojos= azul. En la meiosis de las células sexuales ya tenemos un ejemplo de un evento donde va a escenificarse la rivalidad entre genes ¿quién tendrá preferencia, la copia parda o la copia azul?.

Sabemos que determinados alelos llamados por eso dominantes tienen preferencia y que otros alelos llamados recesivos son desplazados por aquellos. Pero aunque sean desplazados en el resultado final de la arquitectura de la maquina que da cobertura a los genes, pueden quedar en estado potencial para ser traspasados a las siguientes generaciones en sucesivos pasos, esto sucede con los individuos heterozigoticos (para este rasgo): poseen dos copias diferentes, aunque tengan los ojos marrones pueden trasmitir a las siguiente generación su potencial (el alelo recesivo) para los ojos azules. Los homozigoticos por el contrario son genómicamente lo que aparentan ser fenotipicamente: tienen los ojos marrones y solo transmitirán esa tendencia y no otra. En este sentido los individuos heterozigoticos representan la variedad y la diversidad, algo que la evolución trata de preservar con penalizaciones constantes a los homocigotos..

En este sentido podemos afirmar que el gen “ojos pardos” es mas competitivo que el gen ojos azules, por razones que probablemente tienen que ver con la mejor adaptación de este color de ojos a la radiación solar. Sin embargo la evolución no ha eliminado del todo el gen color de ojos azul, podríamos especular que se reserva esta potencialidad como una reserva génica de la especie humana

Los genes no hacen otra cosa sino codificar la síntesis de las proteínas, la arquitectura y las cadenas de reacciones químicas que dan soporte a lo que llamamos vida. Los genes no sólo construyen máquinas portadoras sino que modelan esas mismas maquinas, tanto sus cuerpos como sus mentes. Tienen pues funciones estructurales (arquitectónicas) y funciones moduladoras (funcionales).

Lo que es cierto es que aunque los genes construyen tambien la mente de los individuos, no terminan de construirla sino mediante un penoso camino de aprendizaje y de contacto con el medio ambiente. La mente sin -embargo- una vez creada llega a independizarse de quien los creó convirtiéndose en máquinas intencionales. Una intencionalidad de la que en si misma carece el gen aislado. En ese sentido no es un argumento retórico hablar de la relación entre los genes y las conductas intencionales que presentan las maquinas transportadoras, los cuerpos o las mentes, sean de las plantas o de los animales, en suma de los seres vivos: la relación que guarda el gen concreto con una u otra conducta es la misma que existe entre el negativo de una fotografía y la persona de carne y hueso que representa, el gen es el fenotipo plegado.

Existe una tendencia generalizada a confundir o a hacer equivaler las enfermedades o las conductas intencionales inadaptativas con supuestos defectos genéticos. En realidad no todas las enfermedades tienen traducción genética y del mismo modo muchas de las averías de los genes no tienen traducción clínica.. Por último las averías graves son letales y dan lugar a abortos espontáneos, su frecuencia permite deducir que estos errores son muy frecuentes en la naturaleza del mismo modo las mutaciones no son el mecanismo más frecuente de cambio génico, debido a los enormes costes que tiene para el individuo que las contiene: costes usualmente letales. La mayor frecuencia de cambio génico es debida a la recombinación, mediante la que se logra optimizar otra de las obsesiones de la evolución: la máxima diversidad posible.

La mayor parte de las enfermedades no se deben a causas genéticas sino a causas fenotípicas (en la expresión del gen) y es posible que determinadas conductas – incluso las mas inadaptativas- sean neutras desde el punto de vista evolutivo, es decir no representen ni un menoscabo ni una ventaja para los genes individuales. La enfermedad puede ser vista como una forma de presión selectiva, pero también como una forma de transmitir ventajas a las generaciones siguientes a partir de determinadas asociaciones entre genes, como por ejemplo se supone que sucede en la esquizofrenia y el lenguaje (Huxley 1964) o entre la psicosis maniaco-depresiva y el genio artístico. Este tipo de asociaciones se han constatado en determinadas enfermedades físicas como la anemia falciforme que protege a los portadores heterocigóticos del paludismo y la diabetes que ha sido en el mismo sentido considerada como una forma de protegerse frente a las hambrunas.

Los genes cooperan entre si para maximizar o minimizar la expresividad de un determinado rasgo genético, se trata de constelaciones poligénicas donde varios genes cooperan en una función dada. Algo así como si en una de aquellas metafóricas páginas sólo estuviera contenida una parte de la tarea a realizar, el plano que el arquitecto (quizá otro gen) debe leer para llevar a cabo su tarea de construcción. Este modelo de cooperación entre genes en seguramente el modelo más fiable para explicar las enfermedades mentales y aun otras- como el cáncer- que no pueden explicarse con las leyes mendelianas de la herencia.

Debemos esperar muchas cosas de nuestro conocimiento de los genes y hay otras cosas que no podemos esperar de este conocimiento. No es probable que nuestro conocimiento del genoma nos llegue a explicar la patología de la complejidad. Me refiero a las patologías multicausadas donde las causa ambientales urdan complejas conexiones con los programas genéticos heredados pero es muy probable que este conocimiento nos desvele las claves de nuestra comprensión de aspectos relevantes en esa trama determinista y de impredictibilidad que representan los seres vivos: una curiosa mezcla estocástica de causalidad y de casualidad, un punto de equilibrio entre los sistemas lineales y no lineales.

SEXUAL- ASEXUAL

Pero antes de seguir en la línea de argumentación que acabo de iniciar me gustaría recordar algunas cosas relativas al funcionamiento de los genes que es necesario poner de manifiesto.

La primera cuestión es que la reproducción sexual es un hito en la historia evolutiva de esas máquinas que ejercen de vehículos contenedores y también de mazmorras intencionales de los genes. Se trata al parecer de una práctica que ha hallado en la evolución una maximización de los resultados en la variedad genética. El “barajado” de los naipes genéticos que acaece en la meiosis primero y en la recombinación -después- en la fecundación, es sin lugar a dudas una buena estrategia de supervivencia de los genes individuales, aun al precio de no reproducir exactamente al individuo reproductor completo, tal y como sucede en los protozoos, que lo hacen por mitosis o en los hongos que lo hacen por esporas.

La meiosis puede entenderse como la partición del genoma individual a la mitad y el aparcamiento de otras posibilidades génicas para otra ocasión. Aun así, esa partición por la mitad asegura la mayor supervivencia de genes individuales que lo que sucedería en la simple mitosis, que se ha visto así penalizada por la evolución.

Son sin duda los mamíferos la máxima expresión de esta estrategia y de entre ellos el hombre es la cima de ella, un hecho tan aleatorio e impredecible que sería imposible de reproducir en condiciones de laboratorio.

Otra cuestión que me interesa recalcar en este momento es “el barajado de naipes” propiamente dicho al que antes me refería. Este barajado tiene un momento meiótico que toma en cuenta la rivalidad entre alelos, y también su colaboración intergenética y otro momento – en la fecundación- donde los genes incluidos en los gametos masculino y femenino se mezclan entre si de una forma muy especial que conocemos con el nombre de recombinación.

La recombinación es una forma concreta de barajado que se efectúa al azar y que tiende a no preservar las cualidades génicas de uno u otro progenitor en su descendencia, la recombinación trata de evitar las repeticiones asexuales. Así es un hecho conocido que:

Macho: AAEEDDHGHGHG

Hembra: AEEEDDDGFGFG

Hijo: AAEEEDDHFGFG

El resultado tenderá a recombinar a ambos (barajar) sin que se produzca en ningún caso una repetición exacta de un progenitor cualquiera. De este modo podemos afirmar que los hijos se parecen a los padres (representan el 50% de ambos) aunque ese 50% de posibilidades génicas se hallen “barajadas” de forma distinta en los hermanos y que ninguno de los hijos sea un idéntico del padre o de la madre o de ellos entre sí (con excepción de los gemelos). En este sentido los genes compartidos en las principales relaciones de parentesco serían las siguientes.

Parentesco

Genes compartidos

hijo

½= 50%

padre

½= 50%

hermanos

½= 50%

Primos hermanos

¼= 25%

Abuelos

¼= 25%

Nietos

¼= 25%

Tíos o sobrinos

1/8= 12.5%

Biznietos o bisabuelos

1/8 = 12.5%

Gemelos

1= 100%

Como puede observarse la relación genética entre padres, hijos y hermanos entre sí es la misma, lo mismo sucede entre primos hermanos y abuelos o nietos. Siendo la relación entre dos personas cualesquiera despreciable y de un 100% para los gemelos idénticos. Desde el punto de vista probabilístico significa que la probabilidad entre hermanos de tener un gen raro es del 50%, la misma que entre padres e hijos. La probabilidad de compartir un gen raro entre primos hermanos es del 25%, la misma que entre tíos y sobrinos. Lo cual indica que exceptuando a los parientes propios la probabilidad de compartir un gen raro entre la población general es despreciable, riesgo que no se encontraría minimizado si nos reprodujéramos por mitosis en lugar de hacerlo por meiosis.

Esta minimización del riesgo genético se logra gracias a la recombinación que se fundamenta en operaciones aritméticas muy sencillas, la transposición, la supresión o la repetición. (Obsérvese como en el caso anterior el hijo ha suprimido un gen H del padre y un D de la madre y ha repetido varias secuencias tanto del padre como de la madre)

Todo parece asegurar que esta forma de proceder ha sido “premiada” por la evolución al asegurar la dispersión de genes “malos o débiles”, en realidad mal adaptados penalizando aquellas estrategias combinatorias que en contacto con el medio ambiente no resultaran aptas para la reproducción. Y sobre todo, en optimizar la diversidad de posibilidades de ese almacén génico que representa la humanidad. Pero la recombinación no sólo asegura la dispersión de “genes malos”, sino que además se ha conseguido llevar a la estabilidad a las poblaciones genéticas en función de distribuciones matemáticas de pares de opuestos como sucede con las poblaciones de “halcones y palomas” o de individuos “egoístas y altruistas” (M. Smith 1975).

Todo parece indicar que la evolución ha intentado preservar ambas estrategias (la altruista y la egoísta) por ejemplo, dado que una población sólo de individuos egoístas no podría subsistir y lo mismo sucedería con una población únicamente compuesta de individuos altruistas. La diversificación de este tipo de estrategias de supervivencia se consigue mediante la poligenia: tanto los genes altruistas como los egoístas (o los ojos azules y pardos o cualquier otra característica) coexisten en el genoma, aunque no siempre se expresen en el fenotipo de los individuos portadores de la misma forma.

Esto hace que la conducta y por ende las estrategias disponibles en cada individuo sean más diversificadas y no tan rígidas como sería de esperar si sólo pudieran expresarse a nivel de fenotipo una u otra de una cualidad cualquiera. La poligenia es pues la base de la diversificación de las conductas. Y por tanto la formula que vamos a encontrar con más frecuencia en Psiquiatria.

Lo que es lo mismo que asegurar que la reproducción sexual es una estrategia bien articulada con el propósito de lograr una más amplia variabilidad genética en las especies.

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13 pensamientos en “¿Qué es un gen?

  1. Supongo que señalar faltas en blog ajeno es una impertinencia. Pido perdón de antemano, pero tu definición de gen no es correcta

    “Definiré al gen como la mínima cantidad de materia que trasmite información de generación en generación”

    Cualquier fragmento de ADN transmite información de generación en generación y no se considera que cq fragmento sea un gen (de hecho el ADN basura que mencionas estaría dentro de tu definición). Tradicionalmente las definiciones de gen se han basado en a) unidad de herencia; b) fragmento de ADN que codifica una proteína o un ARN. A medida que la genética molecular ha ido descubriendo más cosas, el concepto de gen se ha ido complicando. En cualquier caso, tu definición debe revisarse.
    Un saludo

  2. Hola, me temo que existe un extendido y gravísimo error en tu post. ¿Si los genes de los seres humanos coinciden con los del chimpancé en un 98,5%, cómo es posible que entre dos hermanos (ambos de la misma especia, por supuesto) el parecido sea SÓLO del 50%?????? ME ENCANTARÍA RECIBIR UNA RESPUESTA, GRACIAS.

  3. Amigo Anonimo, no solamente es que el genoma del humano y del chimpancé sean tan coincidentes, te diré más: el genoma del hombre y el de la mosca de la fruta son iguales al 89%. Pero no debes extrañarte de eso porque todos los genes que hay en la naturaleza son los mismos, tanto en los animales como en las plantas. Por ejemplo el gen que codifica el receptor para la dopamina DRD4 se estudió en la mosca y es el mismo que en el hombre, ….solo que en el hombre existen distintas expresiones de ese gen (11 conocidas) que no existen en la mosca, pero estas variaciones no son el gen en si mismo sino distintas expresiones del mismo en el receptor de la dopamina.
    Los hermanos comparten un 50% de su carga genetica porque en cada fecundación el ADN de la madre y del padre se dividen en dos, dando lugar a distitnas combinaciones genéticas, eso son los hermanos, que cada uno de ellos recibe media copia del padre y media de la madre, pero en la próxima tirada (fecundación) ya no dará el mismo resultado sino otro distinto en cuanto a su expresión génica, es por eso que los hermanos aun siendo iguales (gemelos) tienen algun rasgo distintivo.

  4. Hola. Agradezco MUCHÍSIMO tu rápida contestación. Me han quedado claros los porcentajes a los que te referías, jeje. El problema estaba en que nuestra concepción era distinta. OK, me ha quedado todo claro y estoy de acuerdo. Un saludo, has sido muy amable. ¡Qué bonita la Biología! Adiós ;)

  5. Hola!!! una preguntota! cuando mencionaz la enorme zemejanza entre laz ezpeciez tambien te eztaz refiriendo a la clazificacion de reinoz? Eucariota, procariota y archaea…MMMM.. o me confundi maz???

  6. Un primo hermano (suponiendo que mi padre y el suyo son hermanos) compartem conmigo un 25 % d egenes porque mi primo hermano es una mezcla entre el 50% que comparte mi padre con su hermano y el 50 % que trae de su madre, luego el y yo compartimos ese 25%. O sea que está bien.

  7. Me temo que falta un paso.
    Tu primo comparte un 1/2 solo con su madre, que lo descartamos. Nos queda otro 1/2 (o 50%), que comparte con su padre. De ése, la mitad (1/4) lo comparte su padre y tu padre por ser hermanos. Estamos en 1/4 de similitud entre tío y sobrino.
    Ahora bien, tu padre comparte un 1/2 contigo, por tanto hay que dividir otra vez por dos y nos queda 1/8 o 12,5%

    Uno no puede compartir más genes con un primo que con un tío carnal, como dice la tabla. Es imposible.
    Véase esta otra tabla: http://tevern.us/genealogy/Cousins/index.htm

  8. Hola! al ver la tabla pensé esta es mi respuesta,pues tengo un gran problema el papa de mi hija dice que la niña no es suya, si no que es hija de su papa (el abuelo paterno de mi hija) y yo quiero hacerles una prueba de adn a los implicados donde se demuestre que uno es el abuelo y otro es el papa..mi pregunta es ¿la prueba de paternidad dictara quien es el padre sin importar que padre e hijo compartan el mismo material genético?

  9. me gustaria saber quien ha publicado esta información lo que pasa que necesito el nombre, la fecha si hace mención pero el nomre no. si serian tan amable de propocionarmela. hasta luego.

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